Thalassemia là một bệnh di truyền trên nhiễm sắc thể lặn. Bệnh có thể sẽ được truyền từ bố mẹ sang con theo cơ chế di truyền khi cả bố và mẹ mang gen bệnh. Hiện nay các xét nghiệm máu được thực hiện rất đơn giản và mang lại giá trị cao trong chẩn đoán bệnh.

1. Phân loại bệnh Thalassemia

Ở người bình thường globin gồm 4 chuỗi peptid: α2β2 = HST A1 (96-99%), α2δ2 = HST A2(<3,5%), α2γ2 = HST F (<2%).

Thalassemia (hay bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý huyết sắc tố do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi globin dẫn đến tình trạng thiếu hụt các chuỗi globin này, làm cho hồng cầu vỡ sớm hơn bình thường (tình trạng tan máu) với biểu hiện đặc trưng của bệnh là thiếu máu.

– Bệnh được chia thành 2 loại là alpha – Thalassemia và beta – Thalassemia:

+ Alpha – Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi alpha, khi đó cơ thể sẽ thừa chuỗi gamma (ở bào thai) và chuỗi beta (sau khi sinh) nên sẽ tạo nên huyết sắc tố Bart’s (Hb Bar =γ2γ2) (bốn chuỗi gamma) hay huyết sắc tố H (HbH= β2β2 ) (bốn chuỗi beta).

+ Beta – Thalassemia: Giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta, do đó cơ thể sẽ tổng hợp các chuỗi khác để bù trừ, nếu là chuỗi gama sẽ tạo nên huyết sắc tố F (HbF = α2γ2), chuỗi delta sẽ tạo nên huyết sắc tố A2 (HbA2 = α2δ2). Khi thiếu chuỗi beta sẽ gây thừa tương đối chuỗi alpha và đây chính là nguyên nhân gây tan máu.

2. Các xét nghiệm chẩn đoán bệnh Thalassemia

Thực hiện các xét nghiệm máu là phương thức phổ biến để chẩn đoán bệnh. Một số xét nghiệm máu cần thực hiện để phát hiện bệnh đó là:

2.1. Xét nghiệm huyết đồ

Đây là xét nghiệm ưu tiên đầu tiên được các bác sĩ chỉ định để chẩn đoán tình trạng thiếu máu. Xét nghiệm này rất quan trọng đặc biệt đối với các tuyến y tế cơ sở trong bước đầu chẩn đoán bệnh.

– Số lượng hồng cầu giảm, số lượng huyết sắc tố giảm: tiêu chuẩn để chẩn đoán thiếu máu.

– Các chỉ số khác của hồng cầu: MCV (thể tích khối hồng cầu), MCH (lượng huyết sắc tố trung bình hồng cầu) và MCHC (nồng độ huyết sắc tố trung bình hồng cầu) đều thấp (thể hiện một thiếu máu nhược sắc thể tích hồng cầu nhỏ).

– Hồng cầu lưới máu ngoại vi tăng: khả năng đáp ứng của tủy xương khi có tình trạng thiếu máu.

– Tăng hồng cầu nhiễm sắt.

– Sức bền hồng cầu thường tăng.

– Xuất hiện nhiều hình dạng hồng cầu bất thường: hồng cầu hình giọt nước, hồng cầu hình bia bắn, hồng cầu hình cầu, các mảnh vỡ hồng cầu, hồng cầu hình răng cưa, hồng cầu có chấm ưa base,… và có thể có xuất hiện hồng cầu non trong máu ngoại vi.

2.2. Xét nghiệm tủy đồ

Tế bào tủy tăng sinh mạnh dòng hồng cầu. Xuất hiện nhiều giai đoạn của tế bào hồng cầu.

2.3. Điện di huyết sắc tố

Xét nghiệm này giúp xác định thành phần các loại hemoglobin (tiểu đơn vị vận chuyển oxy) có trong máu.

– Đây là xét nghiệm quan trọng giúp định hướng chẩn đoán bệnh thiếu máu tan máu bẩm sinh ở những trường hợp bác sĩ nghi ngờ.

– Xét nghiệm giúp theo dõi hiệu quả điều trị ở những người mắc bệnh bất thường huyết sắc tố nói chung.

– Xét nghiệm hỗ trợ xác định khả năng di truyền cho thế hệ sau ở những cặp vợ chồng mang gen bệnh mà có mong muốn sinh con.

Ở người trưởng thành khỏe mạnh, giá trị bình thường của kết quả điện di là:

• Hb A: 95% – 98%.
• Hb A2: 2% – 3%.
• Hb F: 0.8% – 2%.
• Hb S: 0%.
• Hb C: 0%.

Trẻ sơ sinh:

• Hb A: 20 – 40%.
• Hb A2: 0.03 – 0.6%.
• HbF: 60 – 80%.

Bệnh Thalassemia: Xuất hiện huyết sắc tố bất thường.

• HbF tăng: β – thalassemia tăng HbF.
• HbA2 tăng: β – thalassemia tăng HbA2.
• HbE tăng: bệnh huyết sắc tố E.
• HbH tăng: α – thalassemia tăng HbH.

2.4. Xác định ADN

Đây là xét nghiệm giúp chẩn đoán xác định bệnh. Xét nghiệm phát hiện bất thường vật chất di truyền ở những người mang gen bệnh Thalassemia.

2.5. Các xét nghiệm sinh hóa kết hợp

• Bilirubin toàn phần tăng, chủ yếu tăng gián tiếp.
• Sắt huyết thanh tăng, ferritin tăng.

3. Triệu chứng của bệnh

Người bệnh có thể xuất hiện một số triệu chứng cụ thể sau:

• Thiếu máu.
• Vàng da.
• Lách to, có thể có gan to.
• Sạm da: Thường ở giai đoạn muộn do ứ sắt.
• Bộ mặt thalassemia: Trán dô, mũi tẹt, gò má nhô cao, biến dạng cung răng trên (vẩu).

Hình 4: Tỷ lệ di truyền sang con khi bố và mẹ mang gen bệnh

4. Biện pháp phòng ngừa bệnh Thalassemia

• Sàng lọc trước hôn nhân: nên đi khám sức khỏe tiền hôn nhân, đặc biệt là những người thuộc nhóm đối tượng nguy cơ của bệnh cần được tư vấn, làm các xét nghiệm để được phát hiện bệnh sớm. Nếu cả 2 vợ chồng đều mang một thể gen bệnh Thalassemia, nên được tư vấn trước khi người vợ có ý định mang thai.
• Xét nghiệm sàng lọc trước sinh, đặc biệt là đối với các cặp vợ chồng cùng mang một thể gen bệnh, nên làm các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến khi thai được 12 – 18 tuần. Bác sĩ sẽ tư vấn về các phương pháp được thực hiện và hiệu quả của các phương pháp để bạn lựa chọn.